Rett Syndroom 

Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een regressie in het gedrag van het kind en motorische veranderingen die doorgaans optreden op een leeftijd tussen negen en achttien maanden, na een blijkbaar normale initiële ontwikkeling. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat gewoonlijk op de leeftijd van vier of minder optreedt. Het syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysische handicap.

Hoewel de Weense professor A. Rett het syndroom reeds voor het eerst in 1966 in een kleine Duitstalige publicatie beschreef, bleef het ongekend tot 1983. In dat jaar herontdekten de Zweedse professor Hagberg en zijn collega's het syndroom.

Niet alle kinderen ontwikkelen alle hieronder beschreven kenmerken en ook niet allemaal in dezelfde mate. Over het algemeen is het zo dat hoe eerder de meisjes de knik krijgen, met nog weinig verworven vaardigheden, hoe slechter de prognose voor hen is.

Ieder meisje heeft een uniek patroon van handbewegingen: wringen, draaien en handwasbewegingen, flapperen, klappen of kloppen. Vrijwel altijd zijn het bewegingen met beide handen op of boven borsthogte. Veel meisjes stoppen ook de hand in de mond.

Het hoofdje blijft klein in verhouding. Daarnaast is vooral de trage groei van de voetjes opvallend.

Perioden van intense hyperventilatie (snel ademen), vaak onderbroken door een ademstilstand of het inhouden van de adem. Ook luchthappen, met als gevolg een opgezette buik, komt voor.

Nachtelijke lach-, schreeuw-(gil-) of huilbuien. Soms duren deze buien maar even, maar het kan ook enkele uren duren.

De doorbloeding van de benen en vooral van de voeten is vaak slecht. De meeste meisjes hebben koude, rood-blauwe voeten.

Bij jonge kinderen, die zonder steun kunnen zitten, zien we dat het kind voortdurend de houding moet corrigeren. Dit geeft de indruk dat ze zich met kleine schokjes rechtop moet houden. Lang niet alle meisjes met Rett syndroom leren lopen. Bij de meisjes die wel lopen, maakt dit een 'onzekere' indruk. De gang is breedsporig en hindernissen, zoals drempels, kunnen forse obstakels zijn. De ongecontroleerde bewegingen (spasticiteit) worden met de jaren erger.

Ongeveer 80 % van de kinderen ontwikkelt deze scheefgroei van de ruggegraat. De scoliose wordt doorgaans zichtbaar als het meisje tussen de 9 en 12 jaar oud is. Vooral in de puberteit kan de vergroeiing ineens sterk toenemen. Het is daarom belangrijk de rug regelmatig te controleren.

75% van de kinderen heeft epilepsie. De epilepsie begint gemiddeld op een leeftijd van 3,5 jaar, maar ook een begin van epilepsie pas rond het 10e jaar is mogelijk. Medicatie is de eerste jaren moeizaam in te stellen. Naarmate de kinderen ouder worden gaat dit beter. Soms is een operatie de aangewezen behandeling.

Aanbevolen link: http://users.pandora.be/brsv/syndroom.html

Andere belangrijke links:

www.epilepsie.net/actueel/rettsyndroom.html


www.nizw.nl/thesaurus/00006912.htm [ Meer resultaten van www.nizw.nl ]


www.xs4all.nl/~wiertz/rett/page401.html


www.julia-roberts.nl/Biografie/rett.html


www.autsider.net/spectrum/gelijkenissen-met-autisme/ Rett.htm


www.gezondheidslijn.nl/ info.asp?ID=ziektealfabet&l=S 

Bij het vermoeden van de ziekte bij uw kind moet u altijd een Arts raadplegen